¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria en la que el organismo genera mucosidad muy espesa y pegajosa. La mucosidad genera problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos.

Las personas con fibrosis quística tienen infecciones pulmonares frecuentes. Con el paso del tiempo, tienen más dificultades para respirar. También tienen problemas digestivos que hacen que les resulte difícil subir de peso.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la fibrosis quística?

La fibrosis quística puede provocar síntomas poco tiempo después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé podría tener fibrosis quística es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de ""íleo meconial". Otros niños no tienen síntomas hasta más adelante. La fibrosis quística puede ser leve o grave, según la persona.

Los síntomas de fibrosis quística incluyen los siguientes:

• infecciones pulmonares o neumonía
• resuello o respiración sibilante
• tos con mucosidad espesa 
• movimientos de vientre voluminosos y grasosos
• estreñimiento o diarrea
• dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura
• sudor muy salado

Algunos niños también pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz), infecciones de los senos paranasales frecuentes y cansancio.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Los análisis y pruebas de cribado neonatal detectan la mayoría de los casos de fibrosis quística. Si las pruebas de cribado son positivas o si el niño tiene síntomas de fibrosis quística, los médicos harán una prueba del sudor que es indolora. Recolectarán sudor de una zona de la piel (en general del antebrazo) para ver cuánto cloruro (una sustancia química presente en la sal) contiene. Las personas con fibrosis quística tienen niveles más elevados de cloruro.

La mayoría de los niños que tienen fibrosis quística reciben el diagnóstico antes de los 2 años de edad. Pero algunos con una forma leve tal vez no sean diagnosticados hasta la adolescencia.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Los niños con fibrosis quística la tendrán de por vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades del niño. Pero todas las personas con fibrosis quística necesitan lo siguiente:

• Ablandar y despejar las mucosidades. Existen diferentes maneras de lograrlo. Los médicos tal vez recomienden que un niño haga lo siguiente:
  • hacer ejercicio físico con regularidad
  • usar un inhalador o nebulizador
  • hacer ejercicios de respiración y toser deliberadamente
  • usar una camiseta especial que hace vibrar el pecho
  • hacer terapia física en el pecho (un padre o una persona capacitada golpea suavemente el pecho o la espalda)
• Prevenir o combatir las infecciones. El lavado de manos frecuente y adecuado, evitar a las personas enfermas y mantenerse a una distancia de al menos 6 pies de otras personas con fibrosis quística son medidas que pueden ayudar a prevenir las infecciones. También puede resultar útil tomar antibióticos de forma preventiva.
• Tomar enzimas. La mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes presentes en ellos.
• Tener una dieta con muchas calorías y tomar suplementos vitamínicos cuando sea necesario.

¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?

La fibrosis quística es causada por un cambio (una mutación) en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés). Para tener fibrosis quística, un bebé debe recibir dos copias del gen de fibrosis quística; una de cada padre.

¿Qué ocurre cuando hay fibrosis quística?

En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.

La mucosidad espesa puede atrapar bacterias en los pulmones y provocar infecciones, inflamación y problemas respiratorios. La mucosidad también puede bloquear las vías por las que fluyen las enzimas digestivas entre el páncreas y los intestinos. Esto hace que al niño le resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesita.

La mucosidad espesa también puede afectar al hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo:

• Siga el plan de tratamiento. Ayude a su hijo a mantenerse tan saludable como sea posible. Dele los medicamento tal como se lo indiquen, dele refrigerios y comidas con muchas calorías, y siga las instrucciones para despejar la mucosidad del pecho.
• Anímelo. Ayude a su hijo a encontrar pasatiempos que disfrute, como el arte, la música, la lectura o aprender a cocinar. Es importante que los niños con fibrosis quística hagan ejercicio físico; por lo tanto, busque maneras de que su hijo se mantenga físicamente activo. Tal vez puedan hacer algunas actividades juntos.
• Recurra al equipo de atención. El equipo de atención de su hijo puede darle consejos prácticos para convivir con la fibrosis quística e información sobre ensayos clínicos, grupos de apoyo y nuevas terapias.
• Aprenda todo lo posible acerca de la fibrosis quística. Los expertos están trabajando constantemente en nuevos tratamientos para ayudar a las personas con fibrosis quística a tener una mejor calidad de vida y una vida más prolongada. Busque recursos en línea, como el sitio de la Fundación para la Fibrosis Quística.
• A medida que el niño crezca, enséñele a cuidarse. Comience a ayudar a su hijo a comprender y manejar la fibrosis quística desde pequeño. Anime a los niños mayores o adolescentes a manejar algunas partes de su atención médica, como desinfectar el equipo o hacer preguntas durante las visitas al médico. Pregúntele al equipo de atención de qué forma puede ayudar a su hijo a prepararse para cosas como ir a la universidad o conseguir un trabajo. Aprender acerca de la fibrosis quística y su cuidado ayuda a los niños y adolescentes a convertirse en adultos seguros en el manejo de una afección de salud crónica.