¿Qué son las pruebas genéticas? 

Las pruebas genéticas buscan identificar cambios en los genes de una persona. Los cambios genéticos pueden causar enfermedades genéticas (también llamadas "trastornos genéticos"). También pueden hacer que alguien sea más propenso a tener ciertos problemas médicos (como algunos tipos de cáncer). Algunas enfermedades genéticas pueden darse en familias.  

Las personas se someten a pruebas genéticas para ver si han experimentado cambios genéticos ellos mismos o si podrían transmitir los cambios genéticos a sus hijos. Los asesores genéticos ayudan a las personas a decidir qué pruebas hacerse y a comprender su significado.

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se pueden llevar a cabo usando pequeñas muestras de sangre o saliva. En las mujeres embarazadas, las pruebas genéticas se pueden hacer utilizando líquido amniótico (al hacer una amniocentesis) o placenta (mediante una biopsia de vellosidades coriónicas). Las pruebas también se pueden realizar en el embrión durante la fertilización in vitro (FIV). Por lo general, los resultados de las pruebas están listos en unas pocas semanas.  

¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?

Hay varios tipos diferentes de pruebas genéticas. Algunas solo examinan unos pocos genes mientras que otras analizan el cromosoma completo. Algunas pruebas analizan unas proteínas especiales llamadas "enzimas". Los médicos y asesores genéticos ayudan a las familias a elegir la prueba adecuada para su hijo.

¿Qué pueden encontrar las pruebas genéticas?

Dependiendo de la prueba, los médicos pueden determinar si alguien tiene una enfermedad, está en riesgo de contraer una enfermedad y/o es portador de una enfermedad. Un portador no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el cambio genético a sus hijos.

Por lo general, se pueden realizar pruebas genéticas si se conocen los cambios genéticos de una enfermedad. Por ejemplo, se pueden hacer pruebas para las siguientes afecciones:

• fibrosis quística
• enfermedad de Tay-Sachs
• enfermedad de células falciformes
• síndrome de Down
• espina bífida
• síndrome de Turner
• enfermedad de von Willebrand
• albinismo
• distrofia muscular de Duchenne

En algunos casos, las pruebas genéticas también pueden mostrar cómo responderá una persona a ciertos medicamentos o si es más probable que padezca algunos tipos de cáncer.

¿Quién podría querer hacerse una prueba genética?

Las pruebas genéticas se hacen por muchas razones. Las mujeres embarazadas a menudo se someten a pruebas genéticas (mediante análisis de sangre) como parte de su atención prenatal habitual. 

Otras personas podrían hacerse una prueba genética para:

• Saber si tienen una enfermedad genética hereditaria.
• Saber si el embarazo se ve afectado por una enfermedad genética.
• Saber cuál es el riesgo de que un embarazo futuro se vea afectado por una enfermedad genética.
• Ver si es portador de una enfermedad genética.
• Establecer un plan de tratamiento para ciertas enfermedades genéticas.
• Ver si un niño tiene una enfermedad genética.

Las personas con un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética pueden querer hacerse una prueba genética. Esto incluye:

• familias con enfermedades genéticas en parientes cercanos
• padres que ya tienen un hijo con una enfermedad genética
• parejas que planean formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad genética
• mujeres embarazadas mayores de 34 años o mujeres embarazadas que han tenido un resultado anormal en una prueba prenatal o en una amniocentesis
• mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos o que han dado a luz a un bebé muerto con signos físicos de tener un trastorno genético

¿Cómo se hace una prueba genética?

Si alguien decide hacerse una prueba genética, esta persona se debe reunir con un asesor genético. El asesor genético puede ayudar a esta persona a decidir qué pruebas hacerse y a comprender los resultados de las pruebas. Los asesores pueden ofrecer diferentes opciones, apoyo y recursos.

Después de hablar con un asesor genético, algunas personas deciden no hacerse las pruebas genéticas. Las pruebas podrían ser demasiado costosas o causar demasiada preocupación. Otras personas pueden decidir no hacer las pruebas dado que prefieren no saber al respecto o porque el resultado de la prueba no va a cambiar su decisión. No hay una respuesta correcta o incorrecta sobre quién debe hacerse las pruebas genéticas.

¿Qué más debo saber?

Los científicos están aprendiendo cada vez más sobre genética. Un proyecto de investigación mundial llamado "The Human Genome Project" (Proyecto Genoma Humano) creó un mapa de todos los genes humanos. Este "mapa" muestra dónde se encuentran los genes en los cromosomas. Los médicos pueden utilizar este mapa para encontrar, tratar, o curar algunos tipos de trastornos genéticos. Existe la esperanza de que en el futuro se desarrollen tratamientos para muchos trastornos genéticos.