¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar es una afección que causa concentraciones muy altas de colesterol LDL (por sus siglas en inglés) o colesterol de baja densidad, que es considerado el colesterol "malo". Se trata de una afección de origen genético, lo que significa que los bebés pueden nacer con ella si uno de sus padres la tiene. 

Aunque las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas o ataques de corazón, el diagnóstico precoz y su tratamiento reduce este riesgo. 

¿Qué ocurre en la hipercolesterolemia familiar?

Normalmente, el hígado filtra el colesterol de la sangre. Pero en los niños con hipercolesterolemia familiar, el hígado tiene dificultades para filtrarlo. Esto hace que haya elevadas cantidades de colesterol LDL en sangre que no desaparecen sin tratamiento. 

¿Quién corre mayores riesgos de tener hipercolesterolemia familiar?

El gen de la hipercolesterolemia familiar se trasmite de padres a hijos. Pero esta afección suele pasar desapercibida porque sus síntomas no siempre se ponen de manifiesto. Si algún miembro de su familia inmediata tiene el colesterol alto, ha desarrollado una enfermedad cardíaca o ha tenido un ataque de corazón (o infarto de miocardio), es posible que esta afección se dé en su familia. Hable con el médico si cree que su hijo u otra persona de su familia podría tener esta enfermedad. 

El diagnóstico precoz durante la infancia permite prevenir las enfermedades cardíacas y también puede ayudar a diagnosticar esta afección en usted, su pareja, sus otros hijos y demás miembros de su familia. 

¿Cuáles son sus signos y los síntomas de la hipercolesterolemia familiar?

Los niños con esta afección tienen concentraciones elevadas de colesterol LDL en sangre. El colesterol LDL en sangre suele ser:

• superior a 160 mg/dL si cuentan con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas 
• superior a 190 mg/dL si no cuentan con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas

Esta afección se puede diagnosticar en algunos niños con concentraciones de LDL de 130mg/dL o más si cuentan con fuertes antecedentes familiares de colesterol alto o enfermedades cardíacas precoces. 

Muchos niños y muchos adolescentes con hipercolesterolemia familiar no prestan signos ni síntomas. En el caso de que los presenten, entre ellos se incluyen los siguientes:

• bultitos amarillos y blandos (conocidos como depósitos de colesterol) bajo la piel de manos, codos, rodillas y a lo largo del tendón de Aquiles (el tendón ubicado en la parte posterior del tobillo)
• áreas amarillentas alrededor de los ojos o un anillo blanco o gris alrededor del iris

Puesto que no siempre aparecen síntomas de esta afección, es importante que se asegure de que su hijo se hace revisiones regulares, sobre todo, si cuentan con antecedentes familiares de colesterol alto. 

¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?

Los médicos evalúan la concentración de colesterol a través de un análisis de sangre llamado panel lipídico. Es posible que el médico de su hijo le pida un panel lipídico si cuentan con antecedentes familiares de colesterol alto, enfermedades cardíacas o ataques de corazón. 

A los niños se le puede hacer esta prueba tan pronto como con solo 2 años si cuentan con una historia familiar de enfermedad cardíaca precoz. A todos los niños les deben hacer esta prueba cuando tengan entre 9–11 años de edad y, de nuevo, entre los 17 y los 21 años de edad.  Aquellos niños que no se hayan sometido a esta prueba antes de que cumplan 11 años, se deberán someter a ella por lo menos una vez cuando tengan 12–17 años de edad. 

Los médicos pueden confirmar el diagnóstico con pruebas genéticas que permitan identificar el gen causante de esta afección. 

¿Cómo se trata la hipercolesterolemia familiar?

La actividad física regular y llevar una dieta saludable y equilibrada son dos partes importantes de mantener una buena salud cardíaca. Pero llevar un estilo de vida saludable no basta para tratar la hipercolesterolemia familiar. 

El médico de su hijo comentará con usted otras opciones de tratamiento, entre las que se pueden incluir tomar medicamentos para bajar el colesterol, como las estatinas. Dependiendo de la gravedad de la afección, los médicos pueden recomendar estos medicamentos a niños pequeños, pero la mayoría de los niños con hipercolesterolemia familiar no necesitan tomarlos hasta que tengan 8–10 años. 

Las estatinas son seguras para los niños y los adolescentes, pero pueden causar efectos secundarios, como problemas hepáticos y dolor muscular. Si esto le preocupa, hable con el médico de su hijo sobre cómo puede afectar este tipo de medicación a su hijo y cómo lo puede ayudar. 

A muchos niños y adolescentes con esta afección no se la diagnostican. Pero lo bueno es que aquellos niños a quienes se la diagnostican, responden bien al tratamiento cuando se les diagnostica pronto. 

¿Qué más debería saber? 

La hipercolesterolemia familiar no se puede prevenir, pero la enfermedad cardíaca sí que se puede prevenir. Si su hijo tiene hipercolesterolemia familiar, prográmele revisiones regulares con su médico para hacer un seguimiento de sus concentraciones de colesterol en sangre.  Asegúrese de que su hijo sigue su plan de tratamiento. 

Puesto que usted o el otro progenitor de su hijo también podrían tener hipercolesterolemia familiar, es una buena idea que ambos, así como sus otros hijos, se analicen el colesterol en sangre. 

Anime a todos los miembros de su familia a estar activos físicamente, a seguir una dieta saludable y someterse a revisiones médicas regulares.