La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neurológico hereditario. Recibe el nombre de neuropatía periférica porque afecta a los nervios periféricos, que son los nervios que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Los tipos de nervios son los siguientes:
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suelen ser graves y hay muchos tratamientos que pueden ayudar.
Hay muchos tipos diferentes de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los síntomas que presenta el paciente y la edad a la que aparecen depende del tipo de enfermedad. En algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los bebés y los niños pequeños presentan debilidad y pérdida de la masa muscular. Es probable que:
En las formas más frecuentes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los síntomas aparecen por primera vez en la adolescencia o en la juventud. Todos los síntomas están relacionados con la debilidad muscular o cambios en la sensibilidad de las manos, los antebrazos, las pantorrillas y los pies, e incluyen:
Los niños con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) o articulaciones rígidas o deformadas (contracturas) a medida que la enfermedad avanza.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ocurre debido a mutaciones genéticas (cambios en los genes). Los cambios pueden dañar los nervios y el revestimiento que los protege, llamado "mielina". Si un nervio o su mielina sufren daños, el nervio no puede enviar señales.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede deberse a cambios en muchos genes diferentes. El tipo de enfermedad que tiene el paciente depende del gen que se vea afectado.
En general, los niños con esta enfermedad heredaron el gen modificado de uno de sus padres. En algunos casos, el gen modificado no proviene de uno de los padres, sino que ocurre a medida que se forman los genes del niño antes de su nacimiento.
Los médicos harán una exploración física, harán preguntas sobre los síntomas y averiguarán si otros miembros de la familia tienen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o presentan síntomas similares.
Las pruebas pueden ayudar a confirmar que el problema se debe a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y no a algo que podría desaparecer con tratamiento. Estas pruebas incluyen:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth todavía no tiene cura. El objetivo del tratamiento es ayudar al paciente a mantenerse lo más activo posible. Debido a la pérdida de sensibilidad, se requiere un cuidado especial para evitar que el niño sufra lesiones por golpes o quemaduras.
Los tratamientos para ayudar a los niños a mantenerse lo más activos posible incluyen:
Los médicos también comprobarán si existen otros problemas que se dan con muy poca frecuencia en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, como las dificultades respiratorias durante el sueño.
Las personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tienen una esperanza de vida normal y la mayoría conserva la capacidad de andar de por vida.
Recibir apoyo y contención puede ser de ayuda para usted y su hijo. Pregúntele al equipo de atención cómo contactarse con otras familias que estén controlando la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y cómo mantenerse informado sobre las últimas investigaciones de tratamiento. También puede encontrar más información y más apoyo en línea en:
Reviewed by: Elana Pearl Ben-Joseph, MD
Date Reviewed: Sep 15, 2023
By using this site, you consent to our use of cookies. To learn more, read our privacy policy.