¿Qué es una afección genética?

Las afecciones genéticas son problemas de salud causados por un cambio en los genes de una persona.

Los genes son instrucciones que le indican a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Todas las personas tienen aproximadamente 20.000 genes que forman pares. Recibimos una copia de cada gen de cada uno de nuestros padres. Esa es la razón por la cual las afecciones genéticas son hereditarias.

Todos tenemos diferencias en los genes y eso es lo que nos hace únicos. Pero algunas diferencias genéticas pueden causar un problema de salud.

Las afecciones genéticas ocurren de diversas formas. Para algunas afecciones genéticas, la persona debe tener una modificación en las dos copias del gen que conforma el par. Para otras afecciones, basta con tener una modificación en una de las copias del gen.

¿Qué es un portador?

Una persona que “porta” una diferencia genética en una copia de un gen, pero no tiene la enfermedad, recibe el nombre de “portador”.

Muchas personas no saben que son portadoras porque no tienen problemas de salud. Y la mayoría de los portadores no tienen ningún síntoma. Pero en el caso de algunas afecciones, los portadores pueden tener síntomas leves. Las personas que saben que son portadoras pueden estar pendientes de la aparición de síntomas e informar a su médico.

¿Por qué una persona portadora debería saber que lo es?

Es conveniente que las personas sepan si son portadoras de una afección genética, porque es posible que puedan transmitirles esa modificación genética a sus hijos. Si su pareja también es portadora de la afección y ambos le transmiten el gen a su hijo, el niño tendrá esa afección.

Existen maneras de que los portadores reduzcan las probabilidades de transmitir el gen de una afección genética.

¿En qué me puede ayudar un asesor genético si soy portador?

Los asesores genéticos son expertos en la transmisión de afecciones hereditarias. Un asesor genético puede explicarte lo siguiente:

• de qué manera los padres transmiten las afecciones genéticas a sus hijos
• las probabilidades de que tengas un hijo con una afección de la que eres portador
• las opciones para tener hijos si decides formar una familia

Lo más conveniente es hablar con un asesor genético antes de estar listo para tener hijos. De este modo, estarás mejor preparado para cuando llegue ese momento. Un asesor genético ofrece apoyo mientras una persona decide hacer lo que considera mejor. El asesor no le dice a nadie qué debe hacer.

Tu médico puede ponerte en contacto con un asesor genético.

¿Qué debe saber un portador antes de tener hijos?

Es conveniente que un portador sepa si su pareja también es portadora de la misma modificación genética.

¿Qué opciones tiene un portador para tener hijos?

Cuando en una pareja ambos son portadores de una afección genética, tal vez deseen reducir las probabilidades de que sus hijos tengan una afección. Es de gran utilidad conocer cuáles son las diferentes formas de tener hijos.

Una pareja tiene las siguientes opciones:

• Concebir un bebé a través de relaciones sexuales. Después, pueden decidir si desean hacerle pruebas al feto antes de que nazca. Las personas que deciden hacer pruebas se enteran si el feto tiene la afección genética que los preocupa. Pueden hablar con sus médicos sobre lo que pueden esperar y sobre sus opciones.
• Hacer uso de la fertilización in vitro (FIV). Se obtienen espermatozoides y óvulos de la pareja. Los expertos en medicina los combinan en un laboratorio. La pareja puede optar por hacerles pruebas a los embriones antes de que los implanten en el útero para saber si tienen la afección genética.
• Hacer uso de la FIV con espermatozoides u óvulos donados. Este método permite que la pareja use espermatozoides u óvulos de un donante que no es portador de la afección genética.
• Adoptar a un niño. La adopción es una opción si deseas evitar la posibilidad de concebir a un niño con una afección de la que eres portador. Pero no hay ninguna garantía de que los padres biológicos no sean portadores de esa afección o de otro problema.

Algunas personas deciden no tener hijos. Y eso también está bien. Cuando conoces tus opciones, puedes tomar la decisión que consideres más conveniente.