Displasia espondiloepifisaria congénita

¿Qué es la displasia espondiloepifisaria congénita?

La displasia espondiloepifisaria congénita es un tipo de displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son afecciones que causan problemas en el crecimiento de los cartílagos y los huesos.

La displasia espondiloepifisaria congénita puede causar problemas con la audición y la vista.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita?

Las personas con displasia espondiloepifisaria congénita tienen enanismo. También pueden tener:

frente ancha y ojos muy separados
rostro redondeado con nariz achatada y barbilla pequeña
paladar hendido
traqueomalacia (debilidad y flacidez en la tráquea), que puede causar problemas respiratorios en los bebés
dolor y rigidez articular
problemas en la cadera
pie plano
piernas en X (con las rodillas orientadas hacia adentro)
columna vertebral curvada
inestabilidad de los huesos del cuello
problemas en la vista
desprendimiento de retina (se sale el revestimiento del ojo)
cataratas (opacidad en el cristalino)
infecciones de oído frecuentes
pérdida auditiva

La mayoría de los niños con displasia espondiloepifisaria congénita no presentan todos los signos y síntomas que se incluyen aquí. Hay una gran variabilidad.

¿Cuáles son las causas de la displasia espondiloepifisaria congénita?

La displasia espondiloepifisaria congénita ocurre debido a un cambio en un gen (mutación). El gen modificado causa un problema con el cartílago de crecimiento de los huesos y esto hace que la forma y el crecimiento del hueso sean anormales. El gen modificado también está ligado al globo ocular y esto puede causar problemas en la vista.

Otra displasia esquelética (la displasia de Kniest) aparece cuando ocurre un cambio diferente en el mismo gen. Como en ambas afecciones el cambio ocurre en el mismo gen, los niños con displasia espondiloepifisaria congénita y con displasia de Kniest presentan signos y síntomas similares.

La displasia espondiloepifisaria congénita ocurre cuando un niño hereda un gen modificado de uno de los padres o, con mayor frecuencia, debido a un nuevo cambio en el gen (una nueva mutación que ocurre aunque ninguno de los padres tenga displasia espondiloepifisaria congénita).

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da esta afección en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la displasia espondiloepifisaria congénita?

A veces, si una ecografía prenatal muestra que el feto tiene brazos y piernas cortos, la displasia espondiloepifisaria congénita se detecta antes del nacimiento. El diagnóstico se puede confirmar por medio de pruebas genéticas (a través de la amniocentesis). Si en una familia hay antecedentes de displasia espondiloepifisaria congénita y se conoce el cambio en el gen en esa familia, se puede comprobar si el feto tiene ese gen modificado a través de una muestra de vellosidades coriónicas.

La displasia espondiloepifisaria congénita también se puede diagnosticar en el momento del nacimiento. El diagnóstico se hace basándose en la observación del crecimiento del niño y sus rasgos físicos, y ordenando radiografías y pruebas para detectar el gen modificado.

¿Cómo se trata la displasia espondiloepifisaria congénita?

Las personas con displasia espondiloepifisaria congénita reciben atención médica de un equipo de especialistas. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:

un cirujano traumatológico: para los problemas de los huesos y las articulaciones
un neurólogo/neurocirujano: para los problemas de la médula espinal
un especialista en genética: para ayudar a las familias a entender los cambios genéticos y planificar la atención médica en el futuro
un oftalmólogo u oculista: para los problemas de los ojos
un otorrinolaringólogo (especialista en el oído, la nariz y la garganta): para ayudar con los problemas auditivos
un neumólogo: para los problemas respiratorios
un pediatra: para los cuidados de rutina
un fisioterapeuta: para ayudar con la fuerza muscular y la movilidad articular
un terapeuta ocupacional: para ayudar con los problemas relacionados con la escritura, la alimentación y otras actividades cotidianas

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Su hijo necesita el apoyo de la familia y los amigos. Haga lo siguiente para ayudar a su hijo:

Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
Hable con él sobre la displasia espondiloepifisaria congénita como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de los padres ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
Busque maneras de ayudar a su hijo a adaptarse. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime a la escuela de su hijo a hacer cambios similares que pueden ser de ayuda.
Si alguien le hace alguna pregunta sobre la displasia espondiloepifisaria congénita de su hijo, conteste con la mayor sencillez y honestidad posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por qué su hijo es tan bajo, dígale: “Mateo es más bajo porque sus huesos no crecen tan rápido como los de los demás niños”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo. "Mateo tiene muchas aficiones. Debería ver su colección de tarjetas de béisbol”. Esto le demuestra a su hijo que hay otras cosas, además de la displasia espondiloepifisaria congénita que lo hacen especial.
Enséñele a su hijo que no está bien que los demás le hagan burla o lo acosen. Si en la escuela se burlan de su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice.
Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayude a su hijo a probar diferentes actividades, como el deporte, la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura y la fotografía. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar.

¿Qué más debería saber?

Para ayudar a su hijo a estar bien y hacer frente a los problemas, es importante que su hijo reciba atención médica regularmente. Asegúrese de acudir a todas las visitas médicas y de seguir todas las recomendaciones.

Es posible que surjan problemas de salud que requieran tratamiento inmediato. Por lo tanto, el seguimiento médico debe incluir exámenes de los siguientes profesionales:

un oftalmólogo para comprobar si su hijo tiene miopía y para revisar la retina
un traumatólogo para controlar la inestabilidad del cuello y otros problemas que pueden surgir en la espalda y las piernas

Los grupos de apoyo también pueden ayudar a los niños y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También puede encontrar apoyo y más información en internet en: