Deficiencia de piruvato quinasa

¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa?

La deficiencia de piruvato quinasa es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen más deprisa de lo que se deberían descomponer. Esto puede conducir a una anemia (tener una cantidad insuficiente de glóbulos rojos en la sangre).

La mayoría de las personas con deficiencia de piruvato quinasa lleva una vida sana. Los síntomas suelen mejorar en la etapa adulta y solo ocurren cuando el cuerpo está bajo estrés (por ejemplo, debido a una enfermedad vírica o durante el embarazo).

¿Qué ocurre en la deficiencia de piruvato quinasa?

La piruvato quinasa es una enzima. Las enzimas son unas sustancias químicas que desempeñan funciones específicas dentro del organismo. La gente con deficiencia de piruvato quinasa no tiene una cantidad suficiente de esta enzima en su cuerpo.

Los glóbulos rojos reparten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La piruvato quinasa ayuda a fabricar la energía necesaria para desempeñar esta función. Sin una cantidad suficiente de piruvato quinasa, los glóbulos rojos no funcionan como deberían funcionar y se descomponen más deprisa.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa?

Los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa van de leves a graves y pueden empezar a cualquier edad.

Muchos síntomas se deben a la anemia, como los siguientes:

frecuencia cardíaca acelerada
respiración rápida
palidez
problemas para seguir el ritmo a otros niños al jugar o al hacer ejercicio físico
crecimiento lento

La anemia asociada a la deficiencia de piruvato quinasa puede empeorar cuando el cuerpo está bajo estrés. En los casos graves, se llama crisis aplásica.

Entre otros signos de la deficiencia de piruvato quinasa, se incluyen los siguientes:

bazo agrandado. El bazo se encarga de descomponer los glóbulos rojos anormales, de modo que trabaja más en las personas con deficiencia de piruvato quinasa y aumenta de tamaño.
problemas derivados de la acumulación de sustancias que se fabrican cuando se descomponen los glóbulos rojos, como:
- cálculos biliares
- orina de color oscuro
- adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos (llamada ictericia)

El hierro también se puede acumular en el cuerpo. Esto puede ocurrir porque:

El cuerpo absorbe más hierro cuando una persona está anémica.
Las transfusiones de sangre, que son uno de los tratamientos de la deficiencia de piruvato quinasa, añaden una mayor cantidad de hierro al cuerpo.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de piruvato quinasa?

Un cambio genético (o mutación) causa la mayoría de los casos de deficiencia de piruvato quinasa. Hay muchas mutaciones que pueden causar esta afección. Los síntomas pueden ser muy leves o más graves, en función de cuál sea su causa.

Las familias pueden hablar con un asesor genético para saber cómo se trasmite la deficiencia de piruvato quinasa en el seno de su familia.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de piruvato quinasa?

Los médicos preguntan por los síntomas y sobre si hay otros miembros de la familia que presentan síntomas similares, y exploran al paciente. También le pueden hacer pruebas para saber:

si tiene problemas en los glóbulos rojos
cuál es su concentración de piruvato quinasa en la sangre
cuáles son las mutaciones que han causado la deficiencia de piruvato quinasa

Los médicos pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé si:

Una ecografía prenatal muestra una acumulación de líquido en el cuerpo del bebé, lo que pude ser un signo de esta afección.
La deficiencia de piruvato quinasa es una afección que se da por familias.

Las pruebas prenatales que se usan son la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.

¿Cómo se trata la deficiencia de piruvato quinasa?

Los niños con síntomas leves no suelen requerir ningún tipo de tratamiento. Los niños con síntomas de moderados a graves necesitan recibir tratamiento. Los suelen tratar los hematólogos pediátricos (médicos que tratan a niños con problemas en la sangre).

El tratamiento puede incluir:

para la ictericia: luz ultravioleta (fototerapia) o substituir la sangre del bebé por sangre donada
para la anemia: transfusiones de sangre, ácido fólico y vitaminas B
para la acumulación de hierro en el cuerpo: quelación de hierro, en la que se administran medicamentos que eliminan el hierro sobrante a través de la orina
para ayudar a prevenir la descomposición de los glóbulos rojos: extracción de parte del bazo o del bazo completo (esplenectomía)
para prevenir los cálculos biliares: extracción de la vesícula biliar

¿Cómo pueden ayudar los padres?

La deficiencia de piruvato quinasa es una afección que dura toda la vida. Pero muchos pacientes no presentan síntomas, sobre todo en la etapa adulta. En caso necesario, los tratamientos pueden ayudar a que los pacientes que presentan síntomas lleven vidas activas y saludables.

Para ayudar a su hijo:

Acuda con él a todas las visitas médicas que tenga programadas.
Sepa cuándo debería llamar al médico, incluyendo si su hijo presenta signos de anemia, como palidez, ictericia o cansarse con mucha facilidad.
No le dé aspirina a su hijo. No es segura para los niños y puede hacer que los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa empeoren.

Siga todas las instrucciones que les dé el médico si su hijo se ha sometido a una esplenectomía, como: