¿Qué es la hemofilia? 

La hemofilia es una enfermedad muy poco frecuente que impide que la sangre se coagule como se debería coagular. Ocurre porque el cuerpo no fabrica una cantidad suficiente de una proteína llamada "factor de coagulación". El factor de coagulación detiene los sangrados después de sufrir un corte o una herida. Si la sangre no se coagula, las personas afectadas por la hemofilia pueden sangrar más fácilmente o durante más tiempo de lo normal. 

Hay distintos tipos de tratamientos que pueden ayudar a controlar los sangrados en la mayoría de las personas con hemofilia. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la hemofilia? 

Las personas con una hemofilia leve sangran durante más tiempo del habitual después de hacerse una herida o de operarse. Las personas con una hemofilia grave también pueden sangrar sin ningún motivo. Este tipo de sangrado, llamado sangrado espontáneo, suele ocurrir en las articulaciones.

Los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga una persona y de dónde tenga lugar el sangrado:

• Sangrado dentro de una articulación: puede causar una sensación "burbujeante" dentro de la articulación, seguida de hinchazón, sensibilidad, rigidez y problemas para mover o usar esa articulación.
• Sangrado dentro de un músculo: puede causar dolor, hinchazón, calor y formación de un moretón sobre el área.
  Los bebés y los niños pequeños con sangrados dentro de articulaciones o de músculos pueden estar inquietos o irritables y/o negarse a gatear o andar. 
• Sangrado dentro del sistema digestivo: puede causar heces negras o sanguinolentas o sangre en los vómitos. 
• Sangrado dentro del cerebro: puede causar dolores de cabeza, vómitos, somnolencia o convulsiones.

Causas de la hemofilia

Los factores de coagulación controlan el sangrado ayudando al cuerpo a formar coágulos. Nuestro cuerpo contiene 13 factores de coagulación que trabajan conjuntamente para coagular la sangre. Lo que causa la hemofilia es tener muy poca cantidad de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9).

Tipos de hemofilia

Los dos tipos principales de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A, que es más frecuente, ocurre cuando no hay una cantidad suficiente del factor VIII. La hemofilia B ocurre cuando no hay una cantidad suficiente del factor IX.

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación afectado que haya en la sangre. Cuanto menor cantidad del factor de coagulación tenga una persona, más probable será que tenga hemorragias. 

¿Quién puede desarrollar una hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de origen genético. Ocurre cuando hay un cambio en un gen (mutación), que suele ser hereditario (que se trasmite de padres a hijos). 

La hemofilia afecta mucho más a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras de la hemofilia y tener formas leves de la hemofilia A. Pueden tener síntomas leves y trasmitir el gen a sus hijos. 

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Para diagnosticar la hemofilia, los médicos suelen pedir análisis de sangre, que incluyan los siguientes marcadores: 

• hemograma completo
• tiempo de protrombina (TP)
• tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)
• prueba de la actividad del factor VIII
• prueba de la actividad del factor IX

Si la hemofilia se da en una familia, los médicos pueden hacer una prueba prenatal (antes de que nazca el bebé), sea una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Lo más frecuente es que, cuando nazca un bebé, le analicen una muestra de sangre del cordón umbilical. 

Hay solo una cantidad reducida de bebés que se diagnostican de hemofilia durante sus primeros 6 meses de vida. Esto se debe a que es muy poco probable que se hagan heridas que generen hemorragias siendo tan pequeños. Puede haber hemorragias en las circuncisiones, lo que puede llevar a hacer el diagnóstico. 

Cuando los niños se hacen mayores y se vuelven más activos, un médico puede sospechar una hemofilia si les salen moretones con facilidad y sangran demasiado cuando se hacen heridas. 

¿Cómo se trata la hemofilia?

Los centros de tratamiento de la hemofilia pueden proporcionar todos los cuidados que necesitan los niños con hemofilia. Consulte la página web de los CDC (Centros para el control y la prevención de enfermedades) a fin de encontrar este tipo de centros por todos los Estados Unidos.

Los equipos médicos que tratan a niños con hemofilia suelen incluir:

• un hematólogo (un médico que trata afecciones de la sangre) 
• un enfermero especializado en afecciones relacionadas con las hemorragias 
• traumatólogos (médicos especializados en los huesos, los músculos y las articulaciones)
• fisioterapeutas para ayudar a fortalecer y a estirar los músculos y a mantener una buena salud articular 
• trabajadores sociales y/o psicólogos para ayudar a los niños y a sus padres a afrontar la hemofilia

El principal tratamiento de la hemofilia es el tratamiento sustitutivo de factor. Consiste en administrar al cuerpo el factor de coagulación que necesita. Se administra por vía intravenosa (VI). Una persona puede recibir este tratamiento siguiendo un programa regular (lo que se conoce como "profilaxis") o después de haber sangrado. Ahora hay varios productos disponibles (para llevar a cabo el tratamiento sustitutivo de factor). Hable sobre las distintas opciones de tratamiento con el equipo médico que trata a su hijo. 

El tratamiento sustitutivo de factor se puede hacer:

• en un hospital o centro de tratamiento de la hemofilia 
• en la casa del paciente por parte de un enfermero 
• en casa por parte de la persona con hemofilia u otra persona después de haber recibido formación para hacerlo 

Los médicos también pueden dar medicamentos para ayudar a controlar el sangrado durante procedimientos (como las limpiezas dentales) y las operaciones. 

Algunas personas con hemofilia desarrollan inhibidores (anticuerpos contra el factor de coagulación). Sus cuerpos perciben el nuevo factor de coagulación como un invasor y fabrican anticuerpos que impiden que desempeñe su función. Esto puede hacer que la hemofilia sea difícil de tratar, y requiere varios tipos diferentes de tratamiento sustitutivo de factor.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Ayude a su hijo con hemofilia a recibir los mejores cuidados y a evitar problemas hemorrágicos lo máximo posible. Le pueden ayudar los siguientes consejos:

• Inscriba a su hijo en un centro de tratamiento de la hemofilia. 
• Acudan a todas las visitas regulares con su médico 
• Dele todos los medicamentos siguiendo las indicaciones de su médico. 
• Colabore con el equipo médico que lleva a su hijo para saber los pasos exactos que debe seguir si su hijo se hace una herida o sangra. 
• Siga las instrucciones del médico sobre qué actividades o deportes debe evitar su hijo. 
• Encuentre a un dentista para su hijo cuanto antes. Su hijo se debe cepillar los dientes dos veces al día con pasta que contenga flúor y pasarse hilo dental cada día. Mantener los dientes sanos puede ayudar prevenir posibles procedimientos dentales de cara al futuro. 
• Informe al médico de su hijo antes de cualquier tipo de procedimiento (incluyendo las visitas al dentista), así como de las operaciones a que se deba someter. 

Así mismo, informe al personal de la escuela de su hijo, a sus amigos y a todos sus cuidadores de que su hijo tiene hemofilia. Deberían saber: 

• reconocer los signos del sangrado 
• tratar los sangrados provocados por cortes o rasguños menores
• cuándo llamar al médico del niño
• cuándo llevarlo al servicio de urgencias de un hospital

¿Qué más debería saber?

El tratamiento de la hemofilia ya tiene una larga trayectoria. La mayoría de las personas con hemofilia llevan vidas plenas y saludables siempre que se traten adecuadamente. Puede encontrar información y apoyo a través del equipo médico que lleva a su hijo y en internet:

• The National Hemophilia Foundation (Fundación nacional de la Hemofilia)
• World Federation of Hemophilia (Federación mundial de la Hemofilia)

Los médicos y los científicos siguen trabajando en otros tratamientos, como formas mejores y más convenientes de administra el factor de coagulación, así como la terapia génica. 

Gracias a avances como estos, los niños con hemofilia pueden llevar vidas más activas.