¿Qué es la anomalía de Ebstein?

La anomalía de Ebstein es una anomalía cardíaca que afecta a la válvula tricúspide (una de las cuatro válvulas del corazón). Ocurre debido a un problema en cómo se forma la válvula antes de que nazca el bebé.

¿Qué ocurre en la anomalía de Ebstein?

La palabra "anomalía" significa "algo diferente". En la anomalía de Ebstein, ese "algo diferente" es la posición de la válvula tricúspide y la forma en que se mueven sus partes.

La válvula tricúspide está ubicada entre la cavidad superior derecha (aurícula derecha) y la cavidad inferior derecha (ventrículo derecho) del corazón. Normalmente, cuando el músculo cardíaco se relaja, esta válvula se abre, lo que permite que la sangre entre en el ventrículo derecho. Cuando el ventrículo derecho se contrae para bombear sangre hacia el exterior del corazón, las tres valvas de la válvula tricúspide se cierran para impedir que la sangre fluya hacia atrás (o regurgite) del ventrículo derecho a la aurícula derecha.

En la anomalía de Ebstein, la válvula está hundida dentro del ventrículo derecho y una o dos de sus valvas están pegadas a la pared del corazón. La tercera valva suele ser blanda y flexible. Esto impide que la válvula funcione correctamente. A menudo, la válvula no se puede cerrar completamente, de modo que la sangre regurgita a través de la válvula tricúspide y se dirige a la aurícula derecha. Cuando regurgita una gran cantidad de sangre, aumenta el tamaño de la aurícula derecha y disminuye el tamaño del ventrículo derecho.

Con menor frecuencia, en la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide es excesivamente estrecha y rígida, lo que impide que la sangre fluya con normalidad de la aurícula derecha al ventrículo derecho. En algunos casos, el ventrículo derecho es demasiado pequeño como para poder bombear una cantidad suficiente de sangre a fin de satisfacer las necesidades del cuerpo. Estos problemas pueden hacer que al corazón le resulte más difícil bombear bien la sangre.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la anomalía de Ebstein?

La anomalía de Ebstein puede causar problemas que van de muy leves a muy graves. Los niños con una forma leve de anomalía de Ebstein tal vez no presenten ningún síntoma hasta que son mayores.

Los signos de que un niño puede tener una anomalía de Ebstein son dificultad para respirar y una tonalidad azulada en la piel y bajo las uñas (cianosis).

La anomalía de Ebstein también puede hacer que un niño:

• no crezca según lo esperado
• se canse fácilmente
• sienta que se queda sin aire
• tosa mucho
• note que se le acelera el corazón (palpitaciones)
• tenga dificultad para seguir el ritmo de otros niños en las actividades físicas

En los casos más graves, el niño también puede tener inflamación (edema) en las piernas o líquido en el vientre (ascitis). Los médicos suelen oír sonidos cardíacos anómalos, como un soplo cardíaco, cuando auscultan el corazón del niño.

Los bebés que nacen con una anomalía de Ebstein suelen tener otros problemas cardíacos, tales como una comunicación interauricular (un orificio anormal entre las cavidades superiores del corazón) o un foramen oval permeable (una abertura anormal entre las cavidades superiores del corazón que se suele cerrar al poco tiempo de nacer). Cuando alguno de esos agujeros está abierto, la sangre pobre en oxígeno procedente del lado derecho del corazón puede llegar al lado izquierdo del corazón y luego dirigirse al resto del cuerpo. Esto hace que haya una baja concentración de oxígeno en el torrente sanguíneo, lo que se asocia al color azulado de los labios y debajo de las uñas.

En algunos niños, la válvula pulmonar (la otra válvula del lado derecho del corazón) también puede ser demasiado estrecha (lo que se conoce como estenosis de la válvula pulmonar o estenosis pulmonar) o incluso estar cerrada por completo (atresia pulmonar). Estos problemas con la válvula pulmonar también contribuyen a la cianosis (tonalidad azulada).

La anomalía de Ebstein suele afectar al sistema eléctrico del corazón. Algunos niños también presentarán una vía eléctrica accesoria llamada síndrome de Wolff-Parkinson-White, que puede causar un latido cardíaco muy rápido (taquicardia) o un latido irregular.

¿Cuál es la causa de la anomalía de Ebstein?

Los médicos no saben exactamente por qué algunos bebés desarrollan anomalías de Ebstein durante el embarazo. Pero saben que no se debe a algo que la madre hizo o dejó de hacer.

La mayoría de los casos de anomalía de Ebstein se deben a un error de crecimiento accidental que ocurre durante el embarazo. Se han encontrado algunas asociaciones genéticas, pero la mayoría de los casos no se deben a una causa genética conocida.

¿Cómo se diagnostica la anomalía de Ebstein? 

La anomalía de Ebstein se puede ver mediante una ecografía antes de que nazca el bebé. Se puede identificar en cuanto nace el bebé porque su piel se ve azul o su corazón emite unos sonidos poco habituales.

La mejor prueba para confirmar una anomalía de Ebstein es un ecocardiograma (una ecografía de corazón).

Otras pruebas que se pueden hacer son las siguientes:

• una radiografía de pecho o de tórax, que suele mostrar un corazón muy grande
• un electrocardiograma (también conocido como ECG), un registro de la actividad eléctrica del corazón. Puede mostrar unos latidos cardíacos anormales o signos de que las cavidades derechas del corazón son más grandes de lo normal.
• una prueba de esfuerzo (para niños mayores capaces de seguir instrucciones)

¿Cómo se trata la anomalía de Ebstein?

Si la anomalía se detecta antes del nacimiento del bebé, el equipo de profesionales médicos que asista el parto estará preparado para ofrecer cuidados intensivos inmediatos en el caso de que el bebé no esté bien. Pero la mayoría de los recién nacidos con esta anomalía no necesitan tratamiento inmediato. Los médicos los observan atentamente para detectar posibles cambios y proporcionar tratamiento inmediato en caso necesario.

Algunos niños con anomalía de Ebstein no necesitan tratamiento.

Cuando sí se necesita un tratamiento, los que se utilizan más a menudo son los siguientes:

Oxígeno

El suministro de oxígeno puede ayudar a aumentar la cantidad de oxígeno en sangre y ayudar al corazón a satisfacer las necesidades del cuerpo.

Cirugía

Si la vida del bebé está en peligro, es posible hacer una cirugía de urgencia a los pocos días de vida. Un bebé que presente una anomalía menos grave puede ser operado varios meses después.

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a impedir que el corazón lata demasiado deprisa y tratar las insuficiencias cardíacas (cuando el corazón no puede satisfacer las exigencias del cuerpo) en el caso de que se desarrollen.

Estudio electrofisiológico

Cuando hay ritmos cardíacos anómalos de carácter grave, los médicos pueden recomendar un estudio electrofisiológico. Durante este estudio, la ablación (mediante congelación o quemadura) puede eliminar las fibras de la vía eléctrica que hacen que el corazón bombee tan deprisa.

¿Qué más debería saber?

Los bebés con una anomalía de Ebstein deben ser atendidos por un cardiólogo pediátrico (un médico que diagnostica y trata problemas cardíacos en niños) porque la capacidad del corazón para bombear sangre de una forma eficaz puede no ser suficiente cuando el niño se haga mayor. El médico recomendará un tratamiento adaptado específicamente a las necesidades de su hijo.

Muchos niños cuya anomalía de Ebstein ha sido corregida a través de una operación pueden estar tan activos como otros niños.