¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Las glándulas suprarrenales del cuerpo son dos órganos con forma de cono ubicados en la parte superior de los riñones. Producen hormonas que afectan el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión sanguínea, la respuesta al estrés y otras funciones importantes.

Entre las hormonas que producen las glándulas suprarrenales, se encuentran las siguientes:

• aldosterona: que impide que los riñones pierdan demasiada sal a través de la orina
• cortisol: una hormona de respuesta al estrés que también se necesita para controlar la presión sanguínea, los niveles de azúcar en sangre y la actividad del sistema inmunitario
• andrógenos: las hormonas que participan en el desarrollo sexual

En la hiperplasia suprarrenal congénita, una mutación (un cambio genético) hace que las glándulas suprarrenales produzcan muy poco cortisol. En el tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita, que recibe el nombre de deficiencia de 21 hidroxilasa, es posible que, además, las glándulas suprarrenales no produzcan aldosterona. Como las glándulas suprarrenales trabajan más arduamente para hacer más cortisol, producen demasiada testosterona y otras hormonas andrógenas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita dependen de la edad y el sexo del niño, y de cuáles son las hormonas que las glándulas suprarrenales producen de forma excesiva o insuficiente.

Algunos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden hacer que el feto con cromosomas femeninos (XX) desarrolle genitales ambiguos o genitales que parecen masculinos. Otros tipos de hiperplasia pueden hacer que el feto con cromosomas masculinos (XY) desarrolle genitales de aspecto femenino.

Los recién nacidos con hiperplasia suprarrenal congénita grave sin tratamiento suelen tener alguno de estos síntomas durante las primeras semanas de vida:

• vómitos
• deshidratación
• imposibilidad de subir de peso

Los bebés con formas más leves de hiperplasia suprarrenal congénita tal vez no presenten síntomas. Los niños mayores y los adolescentes con hiperplasia suprarrenal congénita leve o moderada tal vez:

• crezcan más que el promedio en la primera infancia y dejen de crecer antes que los niños de su edad (esto puede hacer que tengan una estatura menor a la estatura del adulto promedio si no reciben tratamiento)
• tengan un clítoris más grande del promedio (en las niñas)
• no sufran los cambios esperados en la pubertad o los sufran antes o después que los niños de su misma edad:
• niñas: vello púbico y en las axilas, desarrollo de los pechos, menstruación (períodos)
• niños: vello púbico, en las axilas, el rostro y el pecho; cambio de voz; aumento del tamaño del pene

La hiperplasia suprarrenal congénita muy leve tal vez no sea diagnosticada hasta que aparezcan problemas de fertilidad en la adultez.

¿Cuál es la causa de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes. Los niños con mutaciones en ambas copias de un gen relacionado con la hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener síntomas de esta afección. Estas mutaciones pueden provocar bajos niveles de las enzimas necesarias para producir hormonas suprarrenales. En las formas más comunes de hiperplasia suprarrenal congénita, esto provoca bajos niveles de cortisol y, en algunos casos, también de aldosterona, así como niveles elevados de andrógenos.

¿Quiénes desarrollan la hiperplasia suprarrenal congénita?

Las personas que tienen una mutación únicamente en uno de los genes relacionados con la hiperplasia suprarrenal congénita no tienen síntomas de esta afección. Pero son portadores de la HSC porque pueden transmitir el gen que provoca la HSC a sus hijos.

El patrón genético a través del cual la HSC pasa de los padres a los niños recibe el nombre de autosómico recesivo. Esto significa que cuando dos portadores de la HSC tienen un niño, hay un 25 % de probabilidades de que el niño tenga hiperplasia suprarrenal congénita.

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

Una ecografía prenatal puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita antes de que nazca el niño. Pero, en general, se sospecha la existencia de esta enfermedad en el momento del nacimiento o poco después debido a los síntomas (como genitales de aspecto anormal) o a los resultados de un análisis de sangre de cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos de los Estados Unidos.

En general, un especialista en endocrinología pediátrica revisa al bebé para ver qué enzima suprarrenal le falta e indica el tratamiento.

Los análisis que ayudan a confirmar el diagnóstico de HSC o a orientar el tratamiento pueden incluir los siguientes:

• análisis de sangre para controlar los niveles de las hormonas suprarrenales
• análisis de sangre para controlar los niveles elevados de potasio y los de sodio en niños con tipos de HSC que les hacen perder sales
• cariotipo para determinar el sexo cromosómico
• estudios por imágenes (como ecografías) para obtener más información acerca de la anatomía de los genitales
• radiografías para ver cuán rápido maduran los huesos

¿Cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita?

Los niños con HSC reciben tratamiento de un equipo de atención. El equipo suele incluir al médico de cabecera del niño, un endocrinólogo pediátrico, un urólogo y un

genetista. Los niños con HSC grave necesitan recibir un tratamiento de reemplazo de hormonas durante toda la vida y cortisol extra en los momentos en los que están enfermos, con estrés o lesionados.

El tratamiento con hidrocortisona (un fármaco similar al cortisol) puede ayudar a prevenir los efectos que causa la HSC en el crecimiento y la pubertad si no se hace ningún tratamiento. Los niños con deficiencia de aldosterona tal vez necesiten un tratamiento con fludrocortisona (un medicamento que funciona como la aldosterona) para mantener el equilibrio de sales del organismo. Algunos bebés tal vez deban recibir suplementos de sales por boca.

Quizás se considere realizar una cirugía para corregir el funcionamiento y el aspecto de los genitales.

Con el tratamiento de hormonas recomendado y un seguimiento adecuado con un endocrinólogo pediátrico, los niños con HSC pueden crecer y desarrollarse igual que cualquier otro niño. En la adultez, la mayoría podrán tener hijos.

¿Qué más debería saber?

• Quienes cuidan de los niños deben aprender en qué momento y de qué forma darles un tratamiento de emergencia (como para una lesión o una enfermedad grave). Esto incluye cómo aplicar una inyección de hidrocortisona en caso que sea necesario.
• Los niños con HSC deben usar un collar o un brazalete de identificación médica.
• Es posible hacer análisis genéticos para identificar a los portadores de HSC y para el diagnóstico prenatal.