También recibe el nombre de: deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa; deficiencia de galactoquinasa; deficiencia de galactosa-6-fosfatasa epimirasa; deficiencia de GALT; deficiencia de galactosa epimerasa; galactosemia clásica; galactosemia tipo II; galactosemia tipo III; 

La galactosemia es un trastorno hereditario donde el cuerpo no puede descomponer un tipo de azúcar llamado "galactosa". 

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La galactosa es uno de los dos azúcares que contiene la lactosa, o azúcar de la leche. También se encuentra en algunas frutas y verduras. La galactosemia está causada por mutaciones (cambios) en los genes que ayudan a fabricar las enzimas que el cuerpo necesita para transformar la galactosa en glucosa. 

Los padres de un niño con galactosemia son portadores de la mutación. Esto significa que tienen el gen en su cuerpo y lo pueden transmitir, pero no presentarán ningún signo de la enfermedad.

Los bebés con galactosemia no tienen el enzima que transforma la galactosa en glucosa, un azúcar que utiliza el cuerpo. Si los bebés toman leche u otros productos con lactosa o galactosa, esta se puede acumular en el organismo, dañando sus células y sus órganos. Esto puede causar ceguera, trastornos en el desarrollo mental, problemas de crecimiento y, en algunos casos, hasta la muerte.

La galactosemia se suele presentar ya en los primeros días o semanas de la vida de un bebé. Los recién nacidos con galactosemia suelen presentar síntomas como vómitos, alimentación deficiente, falta de apetito, coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos (ictericia) y falta de crecimiento (no crecen ni ganan peso adecuadamente). También pueden presentar agrandamiento del hígado (hepatomegalia).

Para tratar la galactosemia, se deben eliminar de la dieta del bebé la leche (incluyendo la leche materna), otros productos lácteos y otras fuentes de lactosa y galactosa. Esto puede ayudar a controlar los síntomas. Sin embargo, hasta aplicando los cambios dietéticos adecuados, la galactosemia suele causar graves problemas a largo plazo.

Tenga en cuenta lo siguiente

Si se deja sin tratar, la galactosemia se puede convertir rápidamente en mortal. Afortunadamente, los recién nacidos se someten a pruebas de cribado neonatal para detectar esta enfermedad. El tratamiento se suele iniciar antes de que el niño enferme de gravedad y sufra daños permanentes en sus órganos. Los niños diagnosticados de forma precoz y que siguen una dieta sin lactosa ni galactosa suelen alcanzar la edad adulta.

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