Ataxia telangiectasia

¿Qué es la ataxia telangiectasia?

La ataxia telangiectasia es una afección genética que causa lo siguiente:

andar inestable (ataxia)
movimientos involuntarios del cuerpo
sistema inmunitario débil
agrupaciones de pequeños vasos sanguíneos en los ojos y la piel (telangiectasias)

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la ataxia telangiectasia?

Los niños con ataxia telangiectasia tienen movimientos descoordinados que empeoran con el paso del tiempo. Es probable que lo primero que noten los padres sea la inestabilidad cuando el niño pequeño comienza a caminar. Es posible que el niño se incline al estar sentado o de pie.

Con frecuencia, las telangiectasias aparecen en la edad preescolar. Pero no todas las personas que tienen esta afección las padecen.

A medida que los niños con ataxia telangiectasia crecen, tienen problemas para caminar, hablar, masticar y tragar. Es posible que también tengan lo siguiente:

coordinación de manos deficiente
problemas de equilibrio
problemas para leer porque no pueden controlar los movimientos de los ojos
sacudones y contracciones musculares

La mayoría de los niños necesitan una silla de ruedas al llegar a la adolescencia.

Pueden ocurrir otros problemas, como los siguientes:

escaso crecimiento y pubertad tardía
infecciones de los senos nasales y los pulmones
tos y problemas respiratorios
diabetes tipo 2
mayor riesgo de sufrir ciertos tipos de cáncer, especialmente en la sangre (leucemia) y el sistema inmunitario (linfoma)

¿Cuáles son las causas de la ataxia telangiectasia?

La ataxia telangiectasia ocurre cuando hay un cambio (mutación) en el gen que produce una proteína llamada ATM. Los niños que nacen con esta afección heredaron dos genes ATM modificados, uno de cada padre.

Un niño puede tener una proteína ATM que no actúa como debería o no tener proteína ATM en absoluto. La proteína ATM ayuda a reparar el ADN dañado. El ADN contiene instrucciones que mantienen a las células con vida y funcionado correctamente. Sin la proteína ATM que necesitan, las células de la parte del cerebro (cerebelo) que controla el equilibrio y el movimiento se mueren.

¿Cómo se diagnostica la ataxia telangiectasia?

Los médicos sospechan que un niño tiene ataxia telangiectasia cuando tiene un andar inestable, movimientos inusuales de los ojos o el cuerpo y muchas infecciones o telangiectasias. Para diagnosticar esta enfermedad, es posible que los médicos pidan lo siguiente:

análisis de sangre
pruebas genéticas
resonancias magnéticas (RM) del cerebro

Algunas personas tienen pequeñas cantidades de la proteína ATM y síntomas más leves. Los casos leves de ataxia telangiectasia suelen diagnosticarse más tarde.

Si los padres saben que son portadores del gen, o si un pariente tiene ataxia telangiectasia, es posible que los médicos ordenen pruebas genéticas para tener un diagnóstico antes de que nazca el bebé.

¿Cómo se trata la ataxia telangiectasia?

Los niños con ataxia telangiectasia son tratados por un equipo de atención médica. El equipo está formado por neurólogos, especialistas en inmunología, especialistas en pulmón, dietistas o nutricionistas y terapeutas. No existe un tratamiento específico para esta afección. Pero los médicos desean identificar y tratar los problemas desde el primer momento. Estos profesionales harán lo siguiente:

tratar las infecciones con antibióticos
darles gammaglobulina intravenosa a los niños que tienen muchas infecciones
comprobar la función pulmonar y tratar los síntomas pulmonares
enviar al niño a un especialista en alimentación para prevenir los ahogos o atragantamientos
llevar un registro del crecimiento y asegurarse de que el niño reciba suficientes calorías
estar atento a la presencia de señales o síntomas de cáncer (como ganglios linfáticos inflamados, facilidad en la formación de moretones o pérdida de peso)

Los niños deben recibir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar con el movimiento, la coordinación, el habla y otras habilidades.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

La mayoría de los niños con ataxia telangiectasia necesitan ayuda en la escuela. Enfrentarán desafíos para leer, escribir, hablar y moverse dentro de la escuela. Hable con el personal de la escuela para diseñar un programa de educación individualizado (IEP) para su hijo y asegurarse de que reciba cualquier otro tipo de ayuda que necesite.

¿Qué más debería saber?

La radiación daña el ADN y no es posible repararlo sin la proteína ATM. Es por eso que a los niños que tienen esta afección no se les deben hacer radiografías ni tomografías, a menos que sea absolutamente necesario.

Para saber de qué manera se hereda la ataxia telangiectasia, hable con un asesor genético. Estos profesionales también pueden ayudarlo a averiguar si es posible hacerles pruebas a otros integrantes de la familia.

Busque apoyo para usted y su familia. Un asesor puede ayudarlo a manejar el estrés y las emociones complejas. También puede ser útil hablar con otros padres de niños que tengan esta misma afección. Consulte con el equipo médico que atiende a su hijo si hay grupos de apoyo. También puede encontrar más información y apoyo en línea en: