Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es una displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son problemas que afectan al crecimiento del cartílago y del hueso.

Los niños afectados por una acondroplasia pueden llevar vidas largas y productivas. El tratamiento puede ayudar en los problemas médicos relacionados con esta afección, y las nuevas investigaciones ofrecen esperanzas en el desarrollo de tratamientos incluso mejores.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la acondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen:

enanismo (estatura inferior a 4 pies con 10 pulgadas [145 cm] una vez sean adultos)
la cabeza grande
la frente prominente y curvada por encima las cejas (lo que se conoce como prominencia frontal)
aplanamiento de la parte alta de la nariz (entre los ojos), llamado hipoplasia mediofacial.
brazos y piernas cortos en comparación con el resto del cuerpo
codos que son difíciles de enderezar pero el resto de las articulaciones son laxas
dedos de las manos cortos y ampliamente separados entre sí
piernas arqueadas (con las rodillas curvadas hacia fuera) o rodillas en X (rodillas curvadas hacia dentro)
columna vertebral más curvada de lo normal
estrechamiento del foramen mágnum (la abertura de la base del cráneo)
calendario diferente en el desarrollo de la motricidad (se sientan, gatean y andan más tarde que otros niños)

La acondroplasia no afecta en nada al pensamiento ni a las capacidades de aprendizaje.

¿Qué problemas puede haber?

Entre los problemas de salud que acompañan a la acondroplasia, se incluyen los siguientes:

apnea del sueño
muchas infecciones de oído o acumulación de líquido dentro del oído
obesidad
curvatura hacia afuera de la parte inferior de la columna vertebral en los bebés (cifosis toracolumbar)
en los adultos: estrechamiento del canal vertebral (o espinal) inferior (estenosis espinal lumbar) que puede llevar a ejercer presión sobre la médula espinal (llamado "compresión medular") y que puede causar dolor de espalda, debilidad de piernas y problemas al orinar
arqueamiento de las piernas, que puede llevan a tropezar y caerse, o causar dolor articular

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La causa de la acondroplasia es una mutación genética (cambio en el material genético). Esta mutación hace que los huesos crezcan más despacio y acaben siendo más cortos de lo que deberían ser.

Un niño puede heredar la acondroplasia si alguno de sus progenitores la tiene. Pero la mayoría de los niños que nacen con esta afección tienen una mutación genética de novo (o espontánea) que ocurre antes de que nazcan, sin que ninguno de sus padres tenga acondroplasia.

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da la acondroplasia en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

Los médicos pueden diagnosticar la acondroplasia antes de que nazca el bebé mediante una ecografía prenatal o pruebas genéticas (después de practicar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas) a la madre.

La mayoría de las veces esta afección se diagnostica al nacer o durante la primera infancia. Si un niño es más bajo que otros niños de su edad o tiene los brazos y las piernas más cortos de lo esperado, su médico lo explorará y le hará pruebas para averiguar la causa. Estas pruebas suelen incluir radiografías y a veces también pruebas genéticas.

¿Cómo se trata la acondroplasia?

La acondroplasia no se puede curar, pero los médicos y los científicos están trabajando para encontrar medicamentos que favorezcan el crecimiento óseo. También se está estudiando la terapia génica.

Las personas con acondroplasia deben ser atendidas por un equipo de médicos especialistas. Entre ellos, se suelen incluir a:

un cirujano traumatológico: para tratar los problemas óseos
un especialista en genética: para ayudar a la familia a entender los cambios genéticos y recomendar cuidados de cara al futuro
un neumólogo: para tratar la apnea del sueño
un otorrinolaringólogo (especialista en el oído, la nariz y la garganta): para tratar las infecciones de oído y la acumulación de líquido dentro del oído
un neurocirujano: para tratar los problemas que afectan al cerebro y la médula espinal
un pediatra: para los cuidados ordinarios
un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas

Los tratamientos pueden incluir:

cambios en la vida cotidiana, como tener sillas más bajas y provistas de apoyos para los pies, extensores para los interruptores y el uso de taburetes o escalones cuando sea necesario.
tubos de timpanostomía para ayudar a drenar el líquido acumulado dentro del oído
control del peso (a partir de los 2 años de edad)
soportes para la espalda (cinturones, corsés, fajas) para los bebés con cifosis toracicolumbar
tratamiento de la apnea del sueño
cirugía para enderezar las piernas, la columna vertebral o corregir el estrechamiento del canal vertebral

A veces, el equipo médico sugerirá evitar aquellas actividades que impliquen un riesgo de lesionarse el cuello, como los deportes de contacto, la gimnasia y el salto en camas elásticas.

¿Cuándo debería llamar al equipo médico?

Llame a un miembro del equipo médico que lleva a su hijo de inmediato si su hijo:

tiene una fontanela tensa o dura en la parte alta de la cabeza (si se trata de un bebé)
pierde habilidades motoras (por ejemplo, deja de gatear o de andar o solo usa un lado del cuerpo)
se queja de dolor, hormigueo, falta de sensibilidad o debilidad en brazos o piernas.
deja de respirar mientras está dormido, o ronca muy fuerte o muy a menudo
dice “¿qué?” a menudo, o sube el volumen de la radio o del televisor o parece que no oiga tan bien como antes
tiene accidentes relacionados con el control de los esfínteres (siendo adolescente)

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo:

Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
Hable con él sobre la acondroplasia como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de sus padres y cuidadores ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime al personal de la escuela a hacer cambios similares que ayuden a su hijo.
Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez y honestidad posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por la causa de que su hijo sea tan bajo, dígale: “Santiago es más bajo porque sus huesos no crecen tan deprisa como los de los demás niños”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. "Pero no hay quien pare a Santiago. Es un gran fotógrafo.” Esto muestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
Enseñe a su hijo que no está bien que se metan con él ni que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección de centro para que eso finalice.
Hable con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar.

¿Qué más debería saber?

Su hijo puede tener una vida plena y feliz. Los cuidados médicos regulares lo ayudarán a mantenerse bien y los médicos le tratarán cualquier problema de salud asociado a la acondroplasia. Hable con los miembros del equipo médico de su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que le pueden ayudar a usted y a su hijo.

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños con acondroplasia y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en: