También recibe el nombre de: A-T, Ataxia-telangiectasia, síndrome de Louis-Bar

La ataxia telangiectasia es un trastorno genético muy poco frecuente que causa deficiencias inmunitarias y degeneración de la parte del cerebro que controla el movimiento y el habla. 

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La ataxia telangiectasia ocurre cuando un niño hereda dos copias mutadas de un gen que ayuda a controlar la división celular y la reparación del ADN. La A-T es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que dos padres sanos, ambos con una copia mutada del gen, tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo afectado por la A-T. 

La A-T suele notarse en el segundo año de vida, cuando el niño desarrolla problemas de equilibrio y arrastra las palabras debido a su ataxia (falta de control muscular). La ataxia ocurre porque el cerebelo, la parte del cerebro que controla el movimiento muscular, se debilita con el tiempo. A la larga, la falta de control muscular se vuelve lo bastante grave como para que los afectados necesiten desplazarse en silla de ruedas, generalmente hacia principios de la adolescencia. 

Otros síntomas de la A-T incluyen movimientos oculares anormales y pequeñas venas rojas en forma de araña en las comisuras de los ojos o en las orejas y las mejillas cuando las personas afectadas se exponen a la luz solar. Estas venas, conocidas como "telangiectasias", son inofensivas. Alrededor del 70% de los niños con A-T también tienen problemas en el sistema inmunitario que los hacen más susceptibles a contraer una enfermedad pulmonar. Estos niños suelen tener infecciones crónicas de las vías altas, infecciones pulmonares y neumonía (o pulmonía). También son más proclives a desarrollar ciertos cánceres, como la leucemia y el linfoma.

El tratamiento de la A-T se centra en tratar los síntomas y otras afecciones relacionadas, y puede incluir medicación para tratar las infecciones y reforzar el sistema inmunitario del niño, así como fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a mantener la flexibilidad y abordar el arrastrar las palabras y otros problemas del habla. 

Tenga en cuenta lo siguiente

Actualmente, no hay cura para la A-T ni forma de frenar su avance, pero el tratamiento adecuado puede ayudar a los niños a controlar los síntomas y a alcanzar la mejor calidad de vida posible. La esperanza de vida de un niño con A-T depende de la gravedad de la afección.

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