También recibe el nombre de: PKU, fenilcetonuria neonatal

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico causado por un defecto en la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. 

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El cuerpo utiliza aminoácidos para fabricar proteínas.  La fenilalanina es necesaria para el crecimiento normal de lactantes y niños y para la producción normal de proteínas. Pero una acumulación excesiva de fenilalanina en el cuerpo afecta al cerebro. Una fenilcetonuria no tratada puede conducir a retrasos del desarrollo y a una discapacidad intelectual permanente.

La fenilalanina también afecta a la melanina, el pigmento responsable del color del pelo y la piel, por lo que los niños con fenilcetonuria suelen tener la piel y el pelo claros, y los ojos azules. 

Un niño con fenilcetonuria también puede tener:

• crisis convulsivas
• crecimiento deficiente 
• problemas de comportamiento 
• erupciones en la piel
• olor rancio o a moho en el aliento, la piel y/o la orina debido a un exceso de fenilalanina en el cuerpo

En Estados Unidos, todos los recién nacidos se someten a un análisis de sangre para detectar signos de fenilcetonuria El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en seguir una dieta estricta con el equilibrio adecuado en lo que respecta a las verduras, las frutas, los cereales y las grasas. La dieta del niño debe ser baja en fenilalanina. Esto significa que se deben evitar los alimentos de alto contenido en proteínas, como la leche, los lácteos, la carne, los huevos, los frutos secos, la soja y las alubias. Las personas con fenilcetonuria también deben evitar el edulcorante artificial aspartamo. La dieta especial se deber iniciar en cuanto se tenga el diagnóstico de fenilcetonuria y seguirse de por vida. 

Tenga en cuenta lo siguiente

Con un diagnóstico precoz, un atento seguimiento médico y una dieta adecuada, la fenilcetonuria es tratable.

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